به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از وبدا، الهه سیدحسینی، با اشاره به جزئیات بیماری ژنتیکی «زالی» یا «آلبینیسم»، اظهار داشت: این اختلال ناشی از جهش در ژن سازنده ملانین است که منجر به سفیدی مو، روشنی چشم و پوست و همچنین بروز مشکلات بینایی همچون نیستاگموس (حرکات موزون چشم) و استرابیسم (انحراف چشم) میشود.
وی گفت: ملانین رنگدانهای است که در پوست، مو و عنبیه نقش دارد، اما در مبتلایان به زالی به دلیل اختلال در سلولهای ملانوسیت، این رنگدانه ساخته نمیشود یا به میزان کم تولید میگردد. این بیماری انواع مختلف دارد؛ نوع چشمی که خفیفتر است و نوع شدیدتر پوستی-چشمی که با فقدان یا کاهش شدید ملانین همراه است.
سیدحسینی، با بیان اینکه این بیماران مستعد ابتلا به سرطان پوست هستند، هشدار داد: ملانین نقش محافظتی در برابر اشعه فرابنفش خورشید دارد و عدم تولید آن، خطر سرطان پوست را افزایش میدهد، هرچند با مراقبت مناسب میتوان این خطر را کاهش داد.
وی، در خصوص الگوی وراثت بیماری توضیح داد: زالی یک بیماری اتوزومال مغلوب است؛ یعنی برای بروز آن، کودک باید دو نسخه ژن معیوب را از هر دو والد دریافت کند. والدین خود ناقل هستند و بدون علامت، بیماری را به صورت «آتش زیر خاکستر» منتقل میکنند. اگر دو ناقل ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال دارد فرزندشان مبتلا به زالی شود.
حسینی، با اشاره به امکان تشخیص پیش از تولد، اظهار داشت: در خانوادههایی که سابقه بیماری وجود دارد و نوع جهش ژنی مشخص است، میتوان از طریق آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی، بیماری را در دوران بارداری شناسایی کرد.
وی در پاسخ به سوالی درباره آزمایشهای پیش از ازدواج، خاطرنشان کرد: بسیاری از افراد تصور میکنند آزمایش کاریوتایپ (مربوط به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون) برای تشخیص همه بیماریهای ژنتیکی کافی است، در حالی که اختلالات ژنی تک ژنی مانند زالی با این روش قابل شناسایی نیستند. مشاوره ژنتیک مؤثر زمانی است که بیماری در خانواده وجود داشته باشد و ژن آن شناخته شده باشد، در غیر این صورت بررسیها باید در حین بارداری پیگیری شود.
حسینی در پایان تأکید کرد: متأسفانه هیچ درمان قطعی برای بیماریهای ژنتیکی از جمله زالی وجود ندارد و تنها راهکار، تشخیص زودهنگام و انجام اقدامات کنترلی برای کاهش عوارض بیماری است.
